«Жизнь ребенка нельзя поставить на паузу». Как пандемия стала угрозой жизни для детей с редкими заболеваниями
10 мин.

«Жизнь ребенка нельзя поставить на паузу». Как пандемия стала угрозой жизни для детей с редкими заболеваниями

Год назад пандемия коронавируса впервые перекрыла границы. Кто-то потерял работу, кто-то — возможность путешествовать. Жительница Молдовы Диана Боцан лишилась возможности покупать своему сыну с редкой болезнью лекарства, которых в Молдове попросту нет. И без которых ребенку не выжить. NM рассказывает, как год спустя семья справляется с ситуацией, как минздрав (не) помогает доставать и оплачивать лекарства, и почему в Молдове трудно быть человеком с редким заболеванием.

«Фармкомпании приходят только если это рентабельно»

За жизнь своего сына Диане Боцан пришлось бороться практически с первых дней. Когда Саше было четыре месяца, делавший энцефалограмму врач впервые предположил, что у ребенка редкое заболевание — тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, также известная как синдром Драве.

В 2012 году в Молдове подтвердить это было невозможно. Как рассказывает Диана, семья отправилась сначала в Москву, а затем по совету уже московских медиков — в Италию, делать генетический анализ. Диагноз подтвердили в римской клинике Gemelli. Саше тогда было восемь месяцев.

Синдром Драве — редкая генетическая форма эпилепсии, при которой ребенок полностью зависит от лекарств. Эпилептические приступы могут вызывать позитивные и негативные эмоции, обычная простуда, резкие звуки, яркий свет. Практические любые раздражители. Купировать приступы можно только медикаментозно, а если с ними не бороться — ребенок может умереть.

При этом большей части нужных препаратов в Молдове не было ни семь лет назад, ни сегодня.

«Фармкомпании приходят на рынок только если это рентабельно. У нас же на всю страну мне известны только шесть случаев синдрома Драве. Одна из них, девочка семи лет, умерла всего пару недель назад. А минздрав централизованно не закупает нужные лекарства», — поясняет Диана.

«Укладывала лекарства на дно чемодана»

В результате с 2013 года Диана вместе с сыном постоянно ездила за лекарствами и на обследование в Италию. Отчасти им повезло: благодаря сообществу родителей с такими же детьми, Диане удалось найти Шарлотту Драве — того самого врача, которая в 1978 году впервые описала этот синдром. С тех пор именно она назначает лечение Саше. Благодаря ей ребенок попал в двухгодичную программу по исследованию нового препарата от эпилепсии, который уже одобрен в США, но продолжает проходить клинические испытания.

«Жизнь ребенка нельзя поставить на паузу». Как пандемия стала угрозой жизни для детей с редкими заболеваниями

На фото: Шарлотта Драве

Однако, как рассказывает Диана, «подбор лекарств остается русской рулеткой». Одного препарата недостаточно для того, чтобы справиться с приступами. Диана годами покупала и возила лекарства в чемоданах из Италии.

«Я лично покупала лекарства от судорог в Риме. Сейчас ему нужно пять препаратов. Обычно покупала на полгода, укладывала все на дно чемодана, и так проходила таможню. В Риме при перелете нас никогда не останавливали, у нас тоже. Может быть, из-за того, что видели ребенка в коляске», — рассказывает Диана.

В отдельные годы она тратила на лекарства 240-260 тыс. леев в год. Молдавский минздрав до сих пор вместо лекарств предлагал только компенсации за лечение. Для этого ежегодно надо собирать досье, которое рассматривает специальная комиссия и решает, сколько денег она готова выделить на конкретный случай.

«Первый раз я обратилась в минздрав в 2015 году. Ведь детям до 18 лет положены бесплатные препараты и лечение. В минздраве уже не новость, что есть такой случай. Но каждый раз, когда новый министр — все надо объяснять заново», — объясняет Диана.

«Все заняты пандемией»

В пандемию несовершенство этого механизма стало особенно очевидно. В марте 2020 года в Молдове объявили чрезвычайное положение из-за коронавируса, а по всему миру закрылись границы. Диана начала писать в минздрав. К маю у нее оставалось лекарств всего на две недели, а ответа из ведомства так и не было.

Именно тогда в ситуацию вмешались адвокаты Promo-Lex при поддержке фонда Сороса в Молдове. Правозащитники написали обращение к тогдашнему президенту Игорю Додону, премьер-министру, главе минздрава, генеральному прокурору. «Жизнь ребенка нельзя поставить на паузу», — писали правозащитники.

Так случай Саши Боцана дошел и до депутатов: на слушаниях в парламенте экс-министра Виорику Думбрэвяну напрямую спрашивали о том, как ведомство справляется с ситуацией. Думбрэвяну признавала: проблема есть, и с ней столкнулся не один ребенок.

Благодаря вмешательству правозащитников, в 2020 году Диане удалось получить полную компенсацию за лекарства, купленные в предыдущий год — больше €2800. Администрация президента передала часть необходимых лекарств через посольство Молдовы в Риме. Минздрав в июне 2020 года также выдал Диане письмо, которое позволяло ей официально ввозить в страну лекарства. Она до недавних пор не могла им воспользоваться из-за по-прежнему закрытых границ.

Как говорит Диана год спустя, в корне «проблема так и не решилась». «Обращалась в минздрав, но там все заняты пандемией. Они не могут привезти нам лекарства», — делится Диана.

«Вынуждают возить лекарства контрабандой»

Весь последний год лекарства к Саше попадали посылками. «Во время пандемии мои друзья, одноклассники, живущие за рубежом, покупали и передавали лекарства на маршрутках, или привозили, когда возвращались домой. Бывало, что прятали в багаже, чтобы не было конфликтов. Получается, для того, чтобы обеспечить ребенка лекарствами, меня вынуждают возить их контрабандой», — рассказывает Диана.

Только за 2020 год она потратила на лекарства €1600. Сумма получилась относительно «небольшой» благодаря безвозмездной помощи бывших соотечественников.

«Нам передали несколько коробок препарата Buccolam. Он стоит €135 за четыре дозы. Делились с нами семьи, которые знают, что это такое, наши соотечественники, у которых такие же дети. Они забирали у своих лишнее, и передавали нам. Там они получают эти лекарства бесплатно», — рассказывает Диана.

Она поясняет, что Buccolam нужен для купирования острых приступов. И его может понадобиться очень много. «Например, на одной неделе четыре дня подряд у ребенка по утрам были приступы во сне. Каждый из них останавливается Buccolam-ом. Вот за неделю получается, что потратили лекарств на €135 евро. И это я не могу точно знать, сколько приступов будет за месяц», — объясняет Диана.

«Жизнь ребенка нельзя поставить на паузу». Как пандемия стала угрозой жизни для детей с редкими заболеваниями

Только в апреле она вместе с сыном впервые за год смогла выехать на обследование и за лекарствами в Италию. От минздрава она по-прежнему может рассчитывать только на компенсации.

«В случае моего ребенка мы не выбираем препараты дороже. Мы пробовали разные препараты, некоторые уже не помогали. Это постоянно меняется: нужна комбинация препаратов, которые „а вдруг помогут“. К его восьми годам мы исключили несколько препаратов, которые оказались неэффективными, и мы к ним больше не вернемся», — поясняет Диана.

«За шесть лет ничего не изменилось»

Как рассказывает Диана, в Италии сложились целые сообщества родителей с детьми с синдромом Драве. Среди них есть и эмигранты из Молдовы: «Родители уехали и не собираются возвращаться только потому, что у ребенка есть доступ там к бесплатному лечению». Есть подобные молдавские эмигранты и в других странах. Например, двухлетней дочке молдавских граждан в Великобритании бесплатно выдают препарат «Эпидеолекс» на базе каннабиноида. Один флакон стоит около €1400.

«В странах ЕС при таких редких заболеваниях все выдается бесплатно. В Латвии, например, долгое время был один случай синдрома Драве. И государство закупало для этого ребенка на год препараты, бесплатно по решению комиссии. […] У нас, получается, „решай сам как хочешь“. И в конце каждого года я пишу заявление в минздрав, и прошу возместить траты, чтобы я могла на следующий год снова сама найти и купить лекарства», — делится Диана.

По ее словам, «за последний год ничего не изменилось, как не изменилось и за последние шесть лет». Ей по-прежнему, по ее словам, приходится «ходить с протянутой рукой».

Диана признается, что не раз сама задумывалась об эмиграции. Но она воспитывает ребенка одна, и совместить переезд с работой и заботой о сыне пока не получается. Из-за частых приступов ребенок постоянно нуждается в уходе. По словам Дианы, приступы мешают интеллектуальному развитию: к своим 8,5 годам Саша еще не разговаривает. «Нужно быть с ребенком, нужно продолжать работать. Пока просто нет возможности уехать», — размышляет Диана.

«Бюрократии слишком много»

В практике ассоциации Promo-Lex это был первый подобный случай. Но, как подчеркивает правозащитник Promo-Lex Николета Хрипливый, сама проблема носит системный характер.

Как объясняет адвокат, сегодня у минздрава нет единой информационной базы тех, у кого диагностированы редкие заболевания. Нет, соответственно, и четкого механизма компенсации стоимости лекарств и их закупки. «Проблема в том, что Диана Боцан начала „воевать“, но многие беззащитны, и не могут получить лекарства. Приходилось толкать, бюрократии слишком много. Но тоже самое было и до пандемии», — подчеркивает правозащитник.

По словам Николеты Хрипливый, минздрав должен разработать целый пакет норм, связанных с редкими заболеваниями, которые пока не лечатся в Молдове или от которых в стране нет лекарств. Однако деятельность рабочей группы по этому вопросу приостановили из-за пандемии. В такой критической ситуации, считает юрист, ведомство должно быть активней: «Минздрав должен подсуетиться». А ведомство, наоборот, отложило вопрос на несколько месяцев.

«Они сначала сказали, что ответа можно ждать и два месяца. А лекарства при этом уже заканчивались, ребенок мог умереть», — рассказывает Николета Хрипливый.

«В Румынии, например, есть те, кто с определенным заболеванием может жить до 60 лет, а у нас редко доживают до 30 лет. Все из-за того, что там государство обеспечивает поддержку», — считает адвокат.

Обострение ситуации с лекарствами в пандемию отмечено и в отчете офиса народного адвоката Молдовы за 2020 год. Омбудсмены считают, что это нарушение права детей на здоровье.

«Родители вынуждены искать решение сами, чтобы получить из-за границы нужные лекарства. Проблема обострилась, когда ввели ограничения из-за пандемии коронавируса. […] Это создало риск для жизни детей, которые зависят от привезенных из-за границы лекарств», — говорится в отчете.

Омбудсмены также отмечают чрезмерную бюрократизированность системы выдачи компенсаций, из-за которой дети запоздало получают помощь и лекарства. Кроме того, как отмечается в отчете, сегодня в молдавском законодательстве вообще нет термина «редкая болезнь».

«Остается приоритетом»

В минздраве в ответ на запрос NM отказались объяснять детали конкретного случая, объяснив это защитой личных данных пациентов. В ведомстве лишь подтвердили, что случай Александра Боцана был рассмотрен.

В ответе министерства также подтвердили, что уже создана рабочая группа из специалистов в разных областях медицины, которая должна разработать Национальную программу по редким заболеваниям. В последний раз медики собирались в январе-феврале 2020 года. После этого их работу прервала пандемия коронавируса. Пациентам «организовали продолжение лечения» уже в новых обстоятельствах.

Как говорится в ответе ведомства, специалисты также предоставили в министерство списки лекарств на 2021 год, которые нужны для лечения пациентов с редкими заболеваниями, и закупаются централизованно. Сейчас, говорится в ответе на запрос NM, минздрав оплачивает лечение тех, у кого диагностированы одна из 13 редких болезней: болезнь Вильсона-Коновалова, гемофилия, фенилкетонурия, гипофизарная недостаточность, талассемия, преждевременное половое развитие, буллезный эпидермолиз, ювенильный артрит, несахарный диабет, болезнь Адисона, болезнь Крона, легочная гипертензия, мышечная дистрофия Дюшенна.

Кроме того, как отмечает минздрав, специалисты уже разработали черновик списка редких заболеваний, которые зарегистрированы в Молдове. В него входят 204 болезни. Синдрома Драве сейчас среди них нет.

Lista Bolilor Rare (Draft) by newsmakermd on Scribd

«Разработка Национальной программы редких заболеваний остается приоритетом для всех вовлеченных в этот процесс. Работа группы возобновится, когда стабилизируется эпидемиологическая ситуация», — говорится в ответе минздрава. В ведомстве уточнили, что будущая программа предусматривает создание единой системы учета пациентов с редкими заболеваниями: о каждом случае врачи будут сообщать через единую онлайн платформу.

Сейчас, по данным минздрава, на учете с редкими заболеваниями стоят 800 пациентов с 20 различными диагнозами.

«Вся работа перевернулась»

К концу апреля 2021 года рабочая группа, которая должна составить Национальную программу по редким заболеваниям, по-прежнему «на паузе». Как объясняет входящая в нее доктор медицины, генетик и сотрудник Центра матери и ребенка Наталья Ушурелу, «вся работа перевернулась из-за ковида».

«Из-за ковида сейчас немного другие приоритеты. Но мы ни на секунду не забываем о необходимости программы для редких заболеваний», — уверяет Ушурелу.

Уже год, по ее словам, одна из задач работы с пациентами с редкими заболеваниями — уберечь их от коронавируса. Они реже приезжают к врачам и консультируются по телефону, и кому удается — большими объемами получают лекарства. По словам Ушурелу, однако, не всем пациентам централизованно закупает лекарства министерство.

Как объясняет Ушурелу, за каждое направление отвечает свой координатор. Отчасти разрешение подобных ситуаций с лекарствами зависит и от них.

«Сейчас у меня есть несколько пациентов, которые не могут купить лекарства. И я подала заявки в гуманитарные программы, мы получаем эти лекарства бесплатно из-за рубежа. Министерство не создает никаких препятствий для этого, ввозим их без налогов, таможенных сборов. Это тоже вклад», — говорит Ушурелу, не исключая, что в подобных ситуациях возможен и «человеческий фактор».

Как уверяет Наталья Ушурелу, в минздраве уже поднимали проблему централизованной закупки лекарств для лечения редких болезней. До того как работу специалистов приостановили, они «споткнулись» об отсутствие четкой системы информирования министерства. По словам Ушурелу, сейчас попросту нет единой информационной системы учета пациентов и необходимых им препаратов.  В каждом случае пациенты и врачи должны собирать целый пакет документов и подавать его в министерство.

«Мы предложили создать онлайн платформу, на которой бы врачи, поставившие диагноз, заполняли ли бы формуляры, и так пациенты попадали бы в списки. Сейчас у министерства просто нет информации с периферии. И непонятно, сколько именно нужно тех или иных лекарств. Нужно создать электронную платформу, а на это нужны деньги — и на разработку, и на ее поддержание», — поясняет Ушурелу.

Пока неизвестно, когда начнется работа над созданием платформы.

Справка NM. Редким заболеванием считается болезнь, которая диагностируется реже, чем в одном случае на 2 тыс. человек. По данным Всемирной организации здравоохранения, сегодня в мире известны порядка 6 тыс. редких заболеваний: ими страдают 350 млн человек в мире, из них 36 млн — в странах Евросоюза. Примерно у 70% редких заболеваний генетическая природа, их диагностируют уже в детстве.

Партнерский материал при поддержке Фонда Сороса в Молдове

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

  • 223
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: